Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Leu301Phe

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.903A>T. На уровне белка в позиции 301 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.903A>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu301Phe

Координата GRCh38

X:38411897

Дата последней оценки в записи

May 20, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.903A>T (p.Leu301Phe)

Идентификатор источника

97350

Связанные термины