Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Leu342Pro

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.1025T>C. На уровне белка в позиции 342 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1025T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu342Pro

Координата GRCh38

X:38421042

Дата последней оценки в записи

Jun 11, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine carbamoyltransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.1025T>C (p.Leu342Pro)

Идентификатор источника

943237

Связанные термины