Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Lys88Asn

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.264A>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.264A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys88Asn

Координата GRCh38

X:38369843

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.264A>T (p.Lys88Asn)

Идентификатор источника

97145

Связанные термины