Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

X:38352697

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

97131

Связанные термины