Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Met206Arg

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.617T>G. На уровне белка в позиции 206 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.617T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met206Arg

Координата GRCh38

X:38403694

Дата последней оценки в записи

May 20, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.617T>G (p.Met206Arg)

Идентификатор источника

11012

Связанные термины