Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Ser81Pro

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.241T>C. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «серин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.241T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser81Pro

Координата GRCh38

X:38369820

Дата последней оценки в записи

May 29, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.241T>C (p.Ser81Pro)

Идентификатор источника

1504390

Связанные термины