Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Tyr167Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.501C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 167, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.501C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr167Ter

Координата GRCh38

X:38401389

Дата последней оценки в записи

May 19, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.501C>G (p.Tyr167Ter)

Идентификатор источника

97223

Связанные термины