Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Arg92Gln

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.275G>A. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.275G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg92Gln

Координата GRCh38

X:38369854

Дата последней оценки в записи

May 20, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.275G>A (p.Arg92Gln)

Идентификатор источника

97152

Связанные термины