Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTC p.Arg40Cys

Вариант кодирующей последовательности гена OTC. В транскрипте NM_000531.6 он обозначен как c.118C>T. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTC

Транскрипт RefSeq

NM_000531.6

Обозначение на уровне кДНК

c.118C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg40Cys

Координата GRCh38

X:38367331

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000531.6(OTC):c.118C>T (p.Arg40Cys)

Идентификатор источника

11013

Связанные термины