Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTX2 p.Arg76Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OTX2. В транскрипте NM_021728.4 он обозначен как c.226C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 76, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTX2

Транскрипт RefSeq

NM_021728.4

Обозначение на уровне кДНК

c.226C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg76Ter

Координата GRCh38

14:56804235

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021728.4(OTX2):c.226C>T (p.Arg76Ter)

Идентификатор источника

280496