Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NIN p.Arg2039Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NIN. В транскрипте NM_020921.4 он обозначен как c.6115C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 2039, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NIN

Транскрипт RefSeq

NM_020921.4

Обозначение на уровне кДНК

c.6115C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg2039Ter

Координата GRCh38

14:50726030

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Seckel syndrome 7|Joubert syndrome 3

Исходное наименование

NM_020921.4(NIN):c.6115C>T (p.Arg2039Ter)

Идентификатор источника

804469