Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OTOG p.Tyr98Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OTOG. В транскрипте NM_001292063.2 он обозначен как c.294C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 98, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OTOG

Транскрипт RefSeq

NM_001292063.2

Обозначение на уровне кДНК

c.294C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr98Ter

Координата GRCh38

11:17553120

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001292063.2(OTOG):c.294C>G (p.Tyr98Ter)

Идентификатор источника

496812