Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NFIB p.Arg37Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NFIB. В транскрипте NM_001190737.2 он обозначен как c.109C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 37, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NFIB

Транскрипт RefSeq

NM_001190737.2

Обозначение на уровне кДНК

c.109C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg37Ter

Координата GRCh38

9:14307442

Дата последней оценки в записи

Nov 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001190737.2(NFIB):c.109C>T (p.Arg37Ter)

Идентификатор источника

560024