Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NFIA p.Arg84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NFIA. В транскрипте NM_001134673.4 он обозначен как c.250C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NFIA

Транскрипт RefSeq

NM_001134673.4

Обозначение на уровне кДНК

c.250C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg84Ter

Координата GRCh38

1:61088371

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001134673.4(NFIA):c.250C>T (p.Arg84Ter)

Идентификатор источника

489177

Связанные термины