Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NFIA p.Arg74Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NFIA. В транскрипте NM_001134673.4 он обозначен как c.220C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 74, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NFIA

Транскрипт RefSeq

NM_001134673.4

Обозначение на уровне кДНК

c.220C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg74Ter

Координата GRCh38

1:61088341

Дата последней оценки в записи

Jan 24, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001134673.4(NFIA):c.220C>T (p.Arg74Ter)

Идентификатор источника

523874

Связанные термины