Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NTRK1 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена NTRK1. В транскрипте NM_002529.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NTRK1

Транскрипт RefSeq

NM_002529.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

1:156860937

Дата последней оценки в записи

Nov 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary insensitivity to pain with anhidrosis

Исходное наименование

NM_002529.4(NTRK1):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

1479952

Связанные термины