Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NIPBL p.Arg45Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NIPBL. В транскрипте NM_133433.4 он обозначен как c.133C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 45, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NIPBL

Транскрипт RefSeq

NM_133433.4

Обозначение на уровне кДНК

c.133C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg45Ter

Координата GRCh38

5:36955540

Дата последней оценки в записи

Mar 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_133433.4(NIPBL):c.133C>T (p.Arg45Ter)

Идентификатор источника

99920