Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OCA2 p.Gln58Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OCA2. В транскрипте NM_000275.3 он обозначен как c.172C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 58, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OCA2

Транскрипт RefSeq

NM_000275.3

Обозначение на уровне кДНК

c.172C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln58Ter

Координата GRCh38

15:28081703

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000275.3(OCA2):c.172C>T (p.Gln58Ter)

Идентификатор источника

2137639

Связанные термины