Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OCA2 p.Ala658Val

Вариант кодирующей последовательности гена OCA2. В транскрипте NM_000275.3 он обозначен как c.1973C>T. На уровне белка в позиции 658 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OCA2

Транскрипт RefSeq

NM_000275.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1973C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala658Val

Координата GRCh38

15:27926233

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism|Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism;SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES

Исходное наименование

NM_000275.3(OCA2):c.1973C>T (p.Ala658Val)

Идентификатор источника

627603

Связанные термины