Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEU1 p.Tyr370Cys

Вариант кодирующей последовательности гена NEU1. В транскрипте NM_000434.4 он обозначен как c.1109A>G. На уровне белка в позиции 370 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEU1

Транскрипт RefSeq

NM_000434.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1109A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr370Cys

Координата GRCh38

6:31859858

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000434.4(NEU1):c.1109A>G (p.Tyr370Cys)

Идентификатор источника

986732

Связанные термины