Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Arg198Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.592C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 198, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.592C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg198Ter

Координата GRCh38

22:29655669

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.592C>T (p.Arg198Ter)

Идентификатор источника

457922

Связанные термины