Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OGT p.Thr932Ile

Вариант кодирующей последовательности гена OGT. В транскрипте NM_181672.3 он обозначен как c.2795C>T. На уровне белка в позиции 932 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OGT

Транскрипт RefSeq

NM_181672.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2795C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr932Ile

Координата GRCh38

X:71567705

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_181672.3(OGT):c.2795C>T (p.Thr932Ile)

Идентификатор источника

689775