Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NGF p.Arg221Trp

Вариант кодирующей последовательности гена NGF. В транскрипте NM_002506.3 он обозначен как c.661C>T. На уровне белка в позиции 221 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NGF

Транскрипт RefSeq

NM_002506.3

Обозначение на уровне кДНК

c.661C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg221Trp

Координата GRCh38

1:115286135

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002506.3(NGF):c.661C>T (p.Arg221Trp)

Идентификатор источника

14045