Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NFKB1 p.Gln99Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NFKB1. В транскрипте NM_003998.4 он обозначен как c.295C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 99, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NFKB1

Транскрипт RefSeq

NM_003998.4

Обозначение на уровне кДНК

c.295C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln99Ter

Координата GRCh38

4:102567023

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003998.4(NFKB1):c.295C>T (p.Gln99Ter)

Идентификатор источника

827729