Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NHEJ1 p.Gln6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NHEJ1. В транскрипте NM_024782.3 он обозначен как c.16C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NHEJ1

Транскрипт RefSeq

NM_024782.3

Обозначение на уровне кДНК

c.16C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln6Ter

Координата GRCh38

2:219158347

Дата последней оценки в записи

May 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cernunnos-XLF deficiency|Cernunnos-XLF deficiency;Microphthalmia/coloboma 13

Исходное наименование

NM_024782.3(NHEJ1):c.16C>T (p.Gln6Ter)

Идентификатор источника

3585676