Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OCRL p.Arg500Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OCRL. В транскрипте NM_000276.4 он обозначен как c.1498C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 500, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OCRL

Транскрипт RefSeq

NM_000276.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1498C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg500Ter

Координата GRCh38

X:129569295

Дата последней оценки в записи

Nov 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lowe syndrome

Исходное наименование

NM_000276.4(OCRL):c.1498C>T (p.Arg500Ter)

Идентификатор источника

666558

Связанные термины