Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OCRL p.Arg493Trp

Вариант кодирующей последовательности гена OCRL. В транскрипте NM_000276.4 он обозначен как c.1477C>T. На уровне белка в позиции 493 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OCRL

Транскрипт RefSeq

NM_000276.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1477C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg493Trp

Координата GRCh38

X:129569274

Дата последней оценки в записи

Dec 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Dent disease type 2|Lowe syndrome

Исходное наименование

NM_000276.4(OCRL):c.1477C>T (p.Arg493Trp)

Идентификатор источника

68712

Связанные термины