Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант PAK1 p.Leu470Arg
- Вариант PAK1 p.Met143Thr
- Вариант PAK1 p.Pro121Leu
- Вариант PALB2 p.Glu3Ter
- Вариант PAX2 p.Arg115Ter
- Вариант PAX2 p.Gly24Val
- Вариант PAX2 p.Gly25Glu
- Вариант PAX2 p.Gly76Arg
- Вариант PAX2 p.Leu69Pro
- Вариант PAX2 p.Pro80Gln
- Вариант PAX2 p.Tyr73Ter
- Вариант PAX3 p.Asn47Lys
- Вариант PAX3 p.Cys82Trp
- Вариант PAX3 p.Gly42Arg
- Вариант PAX3 p.Gly48Cys
- Вариант PAX3 p.Pro50Leu
- Вариант PAX3 p.Ser73Leu
- Вариант PAX3 p.Ser84Phe
- Вариант PAX6 p.Arg44Ter
- Вариант PAX6 p.Arg81Ter
- Вариант PAX6 p.Cys40Ter
- Вариант PAX8 p.Arg31His
- Вариант PAX9 p.Lys91Glu
- Вариант PBX1 p.Arg235Trp
- Вариант PC p.Ala610Thr
- Вариант PC p.Ala812Asp
- Вариант PC p.Arg263Ter
- Вариант PC p.Arg406Cys
- Вариант PC p.Gln479Ter
- Вариант PC p.Gln94Ter
- Вариант PC p.Glu991Ter
- Вариант PC p.Gly869Asp
- Вариант PCCA p.Arg430Ter
- Вариант PCCA p.Arg77Trp
- Вариант PCCA p.Gln43Ter
- Вариант PCNA p.Cys148Ser
- Вариант PDE6A p.Met1Thr
- Вариант PDHB p.Met101Val
- Вариант PDHX p.Arg284Ter
- Вариант PDHX p.Trp45Ter
- Вариант PDSS1 p.Trp6Ter
- Вариант PDXK p.Ala228Thr
- Вариант PEX1 p.Arg790Ter
- Вариант PEX1 p.Gly843Asp
- Вариант PEX1 p.Leu447Ter
- Вариант PEX1 p.Met1Leu
- Вариант PEX1 p.Met1Thr
- Вариант PEX1 p.Trp2Ter
- Вариант PEX1 p.Trp60Ter
- Вариант PEX10 p.Met1Thr
- Вариант PEX12 p.Met1Val
- Вариант PEX2 p.Gln96Ter
- Вариант PEX26 p.Met1Ile
- Вариант PEX3 p.Trp6Ter
- Вариант PEX5 p.Arg427Ter
- Вариант PEX6 p.Cys358Ter
- Вариант PEX6 p.Gln352Ter
- Вариант PEX6 p.Glu666Ter
- Вариант PEX6 p.Leu57Pro
- Вариант PEX7 p.Arg232Ter
- Вариант PEX7 p.Cys86Tyr
- Вариант PEX7 p.Leu292Ter
- Вариант PEX7 p.Trp95Gly
- Вариант PEX7 p.Tyr115Ter
- Вариант PEX7 p.Tyr40Ter
- Вариант PFKM p.Arg39Gln
- Вариант PFKM p.Arg98Ter
- Вариант PFKM p.Tyr55Ter
- Вариант PGK1 p.Asp164Val
- Вариант PGM1 p.Asn38Tyr
- Вариант PHEX p.Leu45Ter
- Вариант PHF6 p.Cys45Tyr
- Вариант PHF6 p.Met1Thr
- Вариант PHF8 p.Gln539Ter
- Вариант PHIP p.Arg193Ter
- Вариант PHIP p.Lys521Arg
- Вариант PHKG2 p.Glu8Ter
- Вариант PHYH p.Gly204Ser
- Вариант PIGA p.Arg81His
- Вариант PIGA p.Met37Val
- Вариант PIGB p.Asp155His
- Вариант PIGB p.Leu131Ter
- Вариант PIGB p.Lys31Ter
- Вариант PIGG p.Arg304Ter
- Вариант PIGG p.Met1Val
- Вариант PIGL p.Arg88Cys
- Вариант PIGM p.Met1Thr
- Вариант PIGN p.Gln169Ter
- Вариант PIGN p.Glu61Ter
- Вариант PIGT p.Glu84Ter
- Вариант PIGV p.Ala418Asp
- Вариант PIGV p.Arg19Cys
- Вариант PJVK p.Arg42Ter
- Вариант PJVK p.Arg92Ter
- Вариант PKD2 p.Gln49Ter
- Вариант PKP2 p.Arg691Ter
- Вариант PKP2 p.Arg79Ter
- Вариант PKP2 p.Leu92Ter
- Вариант PLG p.Lys330Glu
- Вариант PLN p.Arg9Cys
- Вариант PLP1 p.Ile47Thr
- Вариант PLP1 p.Met1Arg
- Вариант PLP1 p.Met1Thr
- Вариант PLP1 p.Met1Val
- Вариант PLP1 p.Trp163Ter
- Вариант PLS1 p.Glu269Lys
- Вариант PMM2 p.Arg141His
- Вариант PMM2 p.Asp65Tyr
- Вариант PMM2 p.Cys9Tyr
- Вариант PMM2 p.Ile132Thr
- Вариант PMM2 p.Leu35Ter
- Вариант PMM2 p.Phe119Leu
- Вариант PMM2 p.Phe31Leu
- Вариант PMM2 p.Pro113Leu
- Вариант PMM2 p.Val44Ala
- Вариант PMP22 p.Ser72Leu
- Вариант PMP22 p.Trp28Arg
- Вариант PMS2 p.Arg134Ter
- Вариант PMS2 p.Arg421Ter
- Вариант PMS2 p.Arg628Ter