Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX1 p.Gly843Asp

Вариант кодирующей последовательности гена PEX1. В транскрипте NM_000466.3 он обозначен как c.2528G>A. На уровне белка в позиции 843 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX1

Транскрипт RefSeq

NM_000466.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2528G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly843Asp

Координата GRCh38

7:92501562

Дата последней оценки в записи

Apr 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000466.3(PEX1):c.2528G>A (p.Gly843Asp)

Идентификатор источника

7516

Связанные термины