Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX1 p.Leu447Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX1. В транскрипте NM_000466.3 он обозначен как c.1340T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 447, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX1

Транскрипт RefSeq

NM_000466.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1340T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu447Ter

Координата GRCh38

7:92513867

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 1B|Zellweger spectrum disorders

Исходное наименование

NM_000466.3(PEX1):c.1340T>G (p.Leu447Ter)

Идентификатор источника

813449

Связанные термины