Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGN p.Gln169Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGN. В транскрипте NM_176787.5 он обозначен как c.505C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 169, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGN

Транскрипт RefSeq

NM_176787.5

Обозначение на уровне кДНК

c.505C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln169Ter

Координата GRCh38

18:62154589

Дата последней оценки в записи

Oct 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1

Исходное наименование

NM_176787.5(PIGN):c.505C>T (p.Gln169Ter)

Идентификатор источника

944243

Связанные термины