Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGN p.Glu61Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGN. В транскрипте NM_176787.5 он обозначен как c.181G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 61, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGN

Транскрипт RefSeq

NM_176787.5

Обозначение на уровне кДНК

c.181G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu61Ter

Координата GRCh38

18:62161173

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_176787.5(PIGN):c.181G>T (p.Glu61Ter)

Идентификатор источника

373038

Связанные термины