Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX1 p.Trp2Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX1. В транскрипте NM_000466.3 он обозначен как c.5G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 2, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX1

Транскрипт RefSeq

NM_000466.3

Обозначение на уровне кДНК

c.5G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp2Ter

Координата GRCh38

7:92528431

Дата последней оценки в записи

Apr 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)|Zellweger spectrum disorders|Heimler syndrome 1|Heimler syndrome 1;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 1B|PEX1-related disorder

Исходное наименование

NM_000466.3(PEX1):c.5G>A (p.Trp2Ter)

Идентификатор источника

558040

Связанные термины