Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX1 p.Trp60Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX1. В транскрипте NM_000466.3 он обозначен как c.180G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 60, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX1

Транскрипт RefSeq

NM_000466.3

Обозначение на уровне кДНК

c.180G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp60Ter

Координата GRCh38

7:92522195

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 1B|PEX1-related disorder

Исходное наименование

NM_000466.3(PEX1):c.180G>A (p.Trp60Ter)

Идентификатор источника

813452

Связанные термины