Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX3 p.Trp6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX3. В транскрипте NM_003630.3 он обозначен как c.17G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX3

Транскрипт RefSeq

NM_003630.3

Обозначение на уровне кДНК

c.17G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp6Ter

Координата GRCh38

6:143451059

Дата последней оценки в записи

Nov 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003630.3(PEX3):c.17G>A (p.Trp6Ter)

Идентификатор источника

1457724