Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGV p.Ala418Asp

Вариант кодирующей последовательности гена PIGV. В транскрипте NM_017837.4 он обозначен как c.1253C>A. На уровне белка в позиции 418 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGV

Транскрипт RefSeq

NM_017837.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1253C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala418Asp

Координата GRCh38

1:26797615

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_017837.4(PIGV):c.1253C>A (p.Ala418Asp)

Идентификатор источника

985880

Связанные термины