Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGV p.Arg19Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PIGV. В транскрипте NM_017837.4 он обозначен как c.55C>T. На уровне белка в позиции 19 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGV

Транскрипт RefSeq

NM_017837.4

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg19Cys

Координата GRCh38

1:26790870

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1|PIGV-related disorder

Исходное наименование

NM_017837.4(PIGV):c.55C>T (p.Arg19Cys)

Идентификатор источника

547943

Связанные термины