Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAK1 p.Pro121Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PAK1. В транскрипте NM_002576.5 он обозначен как c.362C>T. На уровне белка в позиции 121 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAK1

Транскрипт RefSeq

NM_002576.5

Обозначение на уровне кДНК

c.362C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro121Leu

Координата GRCh38

11:77379318

Дата последней оценки в записи

Jul 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002576.5(PAK1):c.362C>T (p.Pro121Leu)

Идентификатор источника

973272

Связанные термины