Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAK1 p.Met143Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PAK1. В транскрипте NM_002576.5 он обозначен как c.428T>C. На уровне белка в позиции 143 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAK1

Транскрипт RefSeq

NM_002576.5

Обозначение на уровне кДНК

c.428T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met143Thr

Координата GRCh38

11:77379252

Дата последней оценки в записи

May 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002576.5(PAK1):c.428T>C (p.Met143Thr)

Идентификатор источника

987294

Связанные термины