Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAK1 p.Leu470Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PAK1. В транскрипте NM_002576.5 он обозначен как c.1409T>G. На уровне белка в позиции 470 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAK1

Транскрипт RefSeq

NM_002576.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1409T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu470Arg

Координата GRCh38

11:77336090

Дата последней оценки в записи

Nov 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay

Исходное наименование

NM_002576.5(PAK1):c.1409T>G (p.Leu470Arg)

Идентификатор источника

982892

Связанные термины