Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX6 p.Arg44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAX6. В транскрипте NM_001368894.2 он обозначен как c.130C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX6

Транскрипт RefSeq

NM_001368894.2

Обозначение на уровне кДНК

c.130C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg44Ter

Координата GRCh38

11:31802715

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001368894.2(PAX6):c.130C>T (p.Arg44Ter)

Идентификатор источника

430976

Связанные термины