Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX6 p.Cys40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAX6. В транскрипте NM_001368894.2 он обозначен как c.120C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX6

Транскрипт RefSeq

NM_001368894.2

Обозначение на уровне кДНК

c.120C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys40Ter

Координата GRCh38

11:31802725

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Aniridia 1;Irido-corneo-trabecular dysgenesis|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_001368894.2(PAX6):c.120C>A (p.Cys40Ter)

Идентификатор источника

460456

Связанные термины