Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX6 p.Arg81Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAX6. В транскрипте NM_001368894.2 он обозначен как c.241A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 81, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX6

Транскрипт RefSeq

NM_001368894.2

Обозначение на уровне кДНК

c.241A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg81Ter

Координата GRCh38

11:31801719

Дата последней оценки в записи

Oct 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001368894.2(PAX6):c.241A>T (p.Arg81Ter)

Идентификатор источника

265499

Связанные термины