Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Val44Ala

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.131T>C. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «валин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.131T>C

Обозначение на уровне белка

p.Val44Ala

Координата GRCh38

16:8801863

Дата последней оценки в записи

May 31, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PMM2-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.131T>C (p.Val44Ala)

Идентификатор источника

7725

Связанные термины