Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Phe119Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.357C>A. На уровне белка в позиции 119 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.357C>A

Обозначение на уровне белка

p.Phe119Leu

Координата GRCh38

16:8811088

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.357C>A (p.Phe119Leu)

Идентификатор источника

7711

Связанные термины