Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Leu35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.104T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.104T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu35Ter

Координата GRCh38

16:8801836

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PMM2-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.104T>A (p.Leu35Ter)

Идентификатор источника

550940

Связанные термины