Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Cys9Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.26G>A. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.26G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys9Tyr

Координата GRCh38

16:8797908

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PMM2-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.26G>A (p.Cys9Tyr)

Идентификатор источника

7720

Связанные термины