Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Arg141His

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.422G>A. На уровне белка в позиции 141 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.422G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg141His

Координата GRCh38

16:8811153

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.422G>A (p.Arg141His)

Идентификатор источника

7706

Связанные термины