Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Asp65Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.193G>T. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.193G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp65Tyr

Координата GRCh38

16:8804781

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.193G>T (p.Asp65Tyr)

Идентификатор источника

7710

Связанные термины