Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Ile132Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.395T>C. На уровне белка в позиции 132 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.395T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile132Thr

Координата GRCh38

16:8811126

Дата последней оценки в записи

Feb 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PMM2-congenital disorder of glycosylation

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.395T>C (p.Ile132Thr)

Идентификатор источника

7718

Связанные термины